Majka čiji sin (8) boluje od dječje demencije: 'Gledam kako mi dijete nestaje svaki dan'

Majka je progovorila kako bi podigla svijest nakon što je njezinom sinu s tek tri godine dijagnosticirana "dječja demencija", rijetka i okrutna bolest koja djeci krade budućnost. Cody Carroll bio je zdrav dječak sve dok se u dobi od dvije godine nije počeo boriti s čestim upalama uha i gubitkom sluha, zbog čega je dobio slušne aparate. No, to je bio tek početak duge i bolne borbe za njegovu obitelj.

Put do razorne dijagnoze

Unatoč slušnim pomagalima, Codyjeva majka Georgia Nonas bila je zabrinuta nakon što je primijetila i druge probleme. Njezin sin je počeo izgovarati prve riječi, a zatim je potpuno utihnuo. Iako mu je prvotno dijagnosticiran autizam, i roditelji i liječnici osjećali su da se iza svega krije nešto više. Jedan je liječnik primijetio njegove "grube crte lica", poput gustih obrva i istaknutog čela, što može biti znak rijetkog Sanfilippovog sindroma.

Ova razorna bolest, poznatija kao dječja demencija, uzrokuje teške intelektualne poteškoće i, nažalost, obično završava smrću u tinejdžerskim godinama.

 

 

 

 

 

View this post on Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A post shared by Codys Fight 💜 (@codys_fight)

29-godišnja Georgia, koja je postala Codyjeva njegovateljica s punim radnim vremenom, bila je shrvana kada su daljnja testiranja potvrdila strašnu dijagnozu.

"Najgori dan u mom životu"

"Bio je to najgori dan u mom životu. Osjećala sam se otupjelo i dugo sam sve poricala", ispričala je Georgia. "Ja, Codyjev tata Callin i moja mama sjedili smo u sobi kada su nam potvrdili dijagnozu. Vladala je tišina. Dugo to nisam mogla procesuirati."

Prisjeća se kako nekoliko dana kasnije nije mogla voditi normalan razgovor na obiteljskom roštilju. "Bila sam potpuno isključena. Bilo je kao u filmovima kada čujete samo zujanje u ušima i ne možete razaznati buku oko sebe. Kada bi me stvarnost počela sustizati, preko dana bih se pravila da je sve u redu, a čim bih ostala sama, plakala bih dok ne bih zaspala. Svako jutro kada bih se probudila, sve bi me pogodilo iznova."

Što je Sanfilippov sindrom?

Codyju je dijagnosticiran tip A, najteži oblik bolesti, s očekivanim životnim vijekom do kasnih tinejdžerskih godina. "Codyjevom tijelu nedostaje enzim, što znači da ne može preraditi otpadne tvari koje se zatim nakupljaju u njegovoj leđnoj moždini i mozgu", objasnila je majka.

NAJTEŽI DAN U ŽIVOTU /

Davali su joj 15 mjeseci života: Dijagnosticirali joj rak zbog očevog komada odjeće

"Bolest je progresivna. S vremenom mu oštećenja oduzimaju sposobnost komunikacije, hranjenja i hodanja te uzrokuju oštećenje mozga. Liječnici su mi rekli da ga odvedem kući i pružim mu svu svoju ljubav."

Od dijagnoze u srpnju 2021. godine, Codyjevo stanje se pogoršalo. Njegova pokretljivost je smanjena pa često ovisi o invalidskim kolicima, a više ne može gutati krutu hranu. Svakodnevno prima lijekove protiv bolova u mišićima i zglobovima, a zbog teških poremećaja spavanja uzima i lijekove za uspavljivanje. Također pati od epilepsije, što je uobičajeno za djecu s ovom bolesti.

Borba s rijetkim bolestima u Hrvatskoj

Iako Codyjeva priča dolazi iz Velike Britanije, ona snažno odjekuje i u Hrvatskoj, gdje se brojne obitelji suočavaju sa sličnim, teškim bitkama. Dječja demencija krovni je pojam za skupinu rijetkih genetskih poremećaja poput Sanfilippovog sindroma, Battenove ili Niemann-Pickove bolesti. Put do točne dijagnoze često je dug i iscrpljujuć, a nakon nje slijedi borba za dostupnost terapija. Podaci pokazuju da prosječno vrijeme čekanja na dostupnost lijekova za rijetke bolesti u Hrvatskoj može iznositi i do 675 dana.

Obitelji se suočavaju i s ogromnim financijskim teretom, a podršku često pronalaze u udrugama poput Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, koji nudi savjetovanje i psihološku pomoć. Unatoč sumornoj slici, dostupnost genetskog testiranja i znanstvena istraživanja usmjerena na gensku terapiju nude tračak nade.

Nada u budućnost i stvaranje uspomena

Georgia je postala glasna na društvenim mrežama, dijeleći Codyjevu priču kako bi podigla svijest o Sanfilippovom sindromu, za koji nikada prije nije čula. "Tuga iščekivanja velik je dio života roditelja djeteta sa Sanfilippom. Počnete tugovati za svojim djetetom onog dana kada dobijete dijagnozu. Gledam kako moje dijete nestaje svaki dan, a to je dovoljno da slomi čovjeka", kaže ona.

Ipak, obitelj se drži za nadu. "Čekamo da američka agencija FDA odobri UX111, gensku terapiju koja bi Codyju mogla značiti mnogo dužu budućnost. To nije 'lijek' u tradicionalnom smislu, ali je način da se bolest uspori. Naša najveća želja je da dobije tu terapiju kako bismo što duže zadržali dječaka kakav je danas, njegov osmijeh, smijeh i iskru."

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU 

OKU NEVIDLJIVE /

Izgledaju fascinantno, ali mogu vas ubiti: Nalaze se svuda oko nas