Mislila da je zdrava, no jedan pregled spasio joj život: 'Izvadili su šest litara krvi'

Umirovljena direktorica ljudskih resursa Julie James (71) osjećala se potpuno zdravo. Nije imala nikakve simptome, redovito je vježbala i pazila na sebe. Ipak, zbog obiteljske povijesti odlučila je otići na sveobuhvatni privatni zdravstveni pregled koji joj je na kraju spasio život, otkrivši genetsko stanje zbog kojeg joj je tijekom godine dana iz tijela izvađeno više od šest litara krvi.

Slučajni pregled otkrio je problem

Budući da su oba njezina roditelja iznenada preminula od srčanih bolesti, Julie, porijeklom iz Londona, a danas stanovnica Walesa, željela je provjeriti zdravlje vlastitog srca. U ožujku je otišla na pregled, a rezultati elektrokardiograma bili su, kako je rekla, "apsolutno uredni". Međutim, pravi šok uslijedio je nakon nalaza krvi.

RIJETKA DIJAGNOZA /

'Mi postojimo i moramo biti prepoznati': O Jasmininoj bolesti Hrvatska još uvijek premalo zna

Rezultati su pokazali višak željeza u njezinu tijelu. Vrijednost je iznosila 34,1 mikromola po litri (umol/L), što je bilo označeno kao upozorenje jer se normalni raspon za odrasle žene kreće od 10 do 25.

Julie je nakon toga obavila dodatne pretrage kod svog liječnika opće prakse. Testovi su mjerili razinu feritina, proteina koji skladišti željezo u tijelu, a rezultati su bili alarmantni. U travnju je njezina razina feritina bila 554 mikrograma po litri (ug/L), da bi do srpnja skočila na čak 798 ug/L, dok je normalni raspon za žene od 11 do 310 ug/L, piše Mirror.

"Mislila sam da sam zdrava. Odem na privatni pregled u ožujku, a do srpnja vrijednosti su još više porasle. Što ranije saznate za ovakve stvari, to se one mogu bolje kontrolirati i liječiti", ispričala je Julie.

Put do dijagnoze i sumnja supruga

Julie je priznala da je u početku mislila kako se radi o "grešci" i nije bila previše zabrinuta. Ipak, kada je rezultate pokazala suprugu, umirovljenom liječniku opće prakse, on je odmah posumnjao na hemokromatozu. Potaknuo ju je da se javi svom liječniku, koji je u početku bio skeptičan, ali je pristao na daljnje pretrage.

Foto: Ilustracija: Shutterstock

Nakon potvrde visokih razina feritina, Julie je upućena na genetsko testiranje kako bi potvrdila dijagnozu i dobila uputnicu za hematologa. Čekanje na rezultate trajalo je dugih 14 tjedana. U rujnu, s navršenih 69 godina, stigao je poziv koji je potvrdio sumnje - dijagnosticirana joj je nasljedna hemokromatoza.

Što je nasljedna hemokromatoza?

Hemokromatoza je nasljedni genetski poremećaj koji uzrokuje prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. To je jedno od najčešćih genetskih stanja kod osoba sjevernoeuropskog podrijetla. Tijelo apsorbira previše željeza iz hrane, a višak se taloži u organima poput jetre, srca i gušterače, što s vremenom može dovesti do ozbiljnih oštećenja, ciroze, zatajenja srca pa čak i dijabetesa.

Mnoge osobe, poput Julie, u početku nemaju nikakve simptome, a kada se i pojave, često su nespecifični: umor, bolovi u zglobovima ili gubitak težine. Zbog toga se dijagnoza često postavlja kasno. Kod žena se simptomi mogu pojaviti i kasnije u životu. "Menstruacija i trudnoća prirodno smanjuju razinu željeza, što često odgađa pojavu simptoma do razdoblja nakon menopauze", objasnio je dr. Martin Thornton.

Godina dana iscrpljujućeg liječenja

Nakon potvrde dijagnoze, Julie je hitno upućena hematologu. Liječenje se sastojalo od redovitih venesekcija, postupka poznatog i kao terapijska flebotomija, pri kojem se pacijentu vadi krv kako bi se tijelo natjeralo da koristi zalihe željeza za stvaranje novih crvenih krvnih stanica.

'UMRIJET ĆU' /

Mamu liječnici mjesecima uvjeravali da ima bezopasnu cistu, a sad se bori za život

U početku je postupak morala obavljati svaka dva tjedna. "Bila sam uplašena. Nikad nisam voljela prizor krvi", priznala je. Tijekom postupka nije mogla gledati kako joj vade krv, ali bi se nakon svega počastila čokoladom. Tijekom godine dana imala je ukupno 18 venesekcija, pri čemu joj je iz tijela izvađeno više od šest litara krvi. Tretman je bio uspješan i njezina razina feritina pala je na sigurnih 50 ug/L.

Uz terapiju, morala je promijeniti i životne navike. Potpuno je izbacila crveno meso i alkohol, a kao "dodatni bonus", kaže, izgubila je više od šest kilograma. Iako su venesekcije sada rjeđe, njezino će se stanje pratiti doživotno, uz redovite kontrole svakih šest mjeseci. Svoju je priču podijelila kako bi podigla svijest o ovom tihom stanju, a ironično, nakon što je i njezin suprug prešao na isti režim prehrane, njegovi su nalazi pokazali manjak željeza.

"Uvijek govorim ljudima, budite proaktivni i zagovarajte sami sebe. To je vaše tijelo, vaš je život", zaključila je Julie. Njezina priča snažan je podsjetnik na važnost preventivnih pregleda, čak i kada se osjećamo potpuno zdravo.

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU

RAZNOLIKO I ZDRAVO /

Ukusna superhrana: Ovih 25 namirnica ključno je za zdravlje krvnih žila