Liječnici rekli da se ne brine, a njen sin imao tešku bolest: 'To je smrtna presuda'

Bethany Gordon njeguje svaki dragocjeni trenutak i napredak svog malenog sina, svjesna da će on jednoga dana izgubiti sposobnost hodanja, govora, pa čak i prepoznavanja vlastite obitelji. Njezin sin Kole Pearson, star svega 22 mjeseca, dobio je dijagnozu Sanfilippovog sindroma tipa A, rijetkog stanja koje se često opisuje kao dječja demencija.

Bethany je, kako kaže, od samog početka osjećala da je s njezinim najmlađim sinom "nešto drugačije". Bolest uzrokuje progresivno oštećenje mozga, pri čemu djeca postupno gube vještine koje su jednom stekla, a životni vijek im je značajno skraćen, najčešće do ranih tinejdžerskih godina.

ZNAK UPOZORENJA /

Jedan pregled spasio je od lomova kostiju: 'Ovo ima puno veću ulogu nego što se misli'

"Bez liječenja, Koleova životna prognoza je smrtna presuda", rekla je Bethany iz Ellesmere Porta. "Izgubit će svaku vještinu koju je stekao; sposobnost govora, hodanja i jedenja - stvari koje svi uzimamo zdravo za gotovo. Izgubit će život do sredine svojih tinejdžerskih godina."

'Od početka sam znala da je drugačiji'

Njihovi životi, priča Bethany, vrte se oko bolnica i specijalista otkako je Kole bio beba. Propustio je ključne razvojne faze od najranije dobi; s 15 mjeseci još uvijek nije mogao samostalno sjediti. Liječnici su u početku umirivali obitelj, no Bethanyin instinkt govorio joj je da nešto nije u redu.

"Možda je to majčinski instinkt, ali nisam mogla točno odrediti što nije kako treba. Samo sam znala da je nešto jedinstveno drugačije kod njega", prisjeća se.

Foto: Shutterstock

Prijelomni trenutak dogodio se nakon Božića 2025. godine, kada je na društvenim mrežama vidjela video drugog djeteta sa Sanfilippovim sindromom. "Srce mi je potonulo i odmah sam znala. Mogao je biti Koleov brat jer su toliko slični i u fizičkom i u medicinskom smislu. Mahnito sam nazvala majku i rekla: 'Znam što je mojoj bebi'."

Njezini su strahovi konačno potvrđeni prošlog mjeseca kada je stigla dijagnoza.

ŠOKANTNA DIJAGNOZA /

Liječnici joj rekli da ima simptome perimenopauze, no kasnije joj otkrili kobnu bolest

Što je Sanfilippov sindrom?

Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip IIIA (MPS IIIA), nasljedni je poremećaj koji sprječava tijelo u razgradnji određenih složenih šećera, što dovodi do njihovog toksičnog nakupljanja u mozgu i drugim organima. To je jedan od više od stotinu rijetkih genetskih poremećaja koji uzrokuju dječju demenciju, razorno stanje koje pogađa pamćenje, ponašanje i komunikaciju, piše Mirror.

Simptomi uključuju probleme s koncentracijom i učenjem, hiperaktivnost, gubitak pamćenja, a kasnije i gubitak vida, sluha te motoričkih sposobnosti. Nažalost, za dječju demenciju ne postoji lijek, a mnoga oboljela djeca ne dožive svoj deseti rođendan.

Koleova dijagnoza postavljena je neobično rano, budući da se većini djece dijagnosticira tek kada se simptomi pogoršaju, obično između druge i pete godine života. Liječnici su čak pohvalili Bethanynu upornost u traženju odgovora. "Liječnik koji je dijagnosticirao Kolea rekao je: 'Došli bismo do toga na kraju, ali vi ste mu osigurali ovu ranu dijagnozu i trebali biste biti vrlo ponosni na sebe zbog toga'", kazala je.

PROMJENA NAVIKA /

Otopila 20 kilograma uz injekcije, no kilogrami su se vratili: 'Problem je riješila operacija'

Život s crnim oblakom nad glavom

Unatoč tome što se mjesecima bojala dijagnoze, Bethany kaže da je ništa nije moglo pripremiti na trenutak kada je te riječi čula naglas.

"Od trenutka kada je dijagnosticiran, hodam uokolo sa stalnim crnim oblakom iznad glave. Terminalna dijagnoza je nešto što nijedan roditelj nikada ne bi trebao čuti", rekla je.

Najteži trenuci, priznaje ova majka troje djece, dolaze kada na sekundu zaboravi na poražavajuću stvarnost. "Najgore je kada na djelić sekunde zaboravim sve i vidim ga kako hoda i igra se sa svojim bratom i sestrom. Tada me surova stvarnost vrati na zemlju činjenicom da to neće trajati zauvijek."

Ipak, unatoč okrutnoj prognozi, Kole i dalje napreduje. U posljednjih šest mjeseci naučio je sjediti, puzati, hodati i brbljati. "Njegova mala osobnost zaista počinje izlaziti na vidjelo. Svi mi govore da je on najsretnija beba koju su ikada upoznali, i to je i dalje istina. Voli se maziti, voli Mickeyja Mousea i svi ga neizmjerno volimo. Nalazim utjehu u spoznaji da Kole nikada neće razumjeti svoju dijagnozu. Njegov život je jedini život koji poznaje, a ako postoji išta što će znati kada napusti ovaj svijet, to će biti ljubav."

NEVJEROJATNO ISKUSTVO /

Bila je klinički mrtva osam minuta: 'Smrt je samo iluzija jer naša duša nikada ne umire'

Nada u skupoj genskoj terapiji

Bethany i njezin partner Daniel Pearson nastoje održati život što normalnijim za svoje starije dvoje djece, desetogodišnjeg Kobyja i sedmogodišnju Aylu. "Nikada neće biti pravi trenutak da im kažemo da njihov mlađi brat ima terminalnu bolest koja ograničava život. Brzo smo naučili pronalaziti radost u svakom trenutku", kaže majka.

Sada nade obitelji leže u potencijalnoj genskoj terapiji nazvanoj UX111, koja bi mogla biti razmatrana za odobrenje kasnije ove godine. Jednokratni tretman ima za cilj ispraviti neispravan gen odgovoran za bolest, no cijena bi mogla iznositi oko dva milijuna eura.

Bez liječenja, očekuje se da će Kole izgubiti sposobnost hodanja, govora i jedenja, s očekivanim životnim vijekom od 12 do 15 godina. "S odobrenim liječenjem, to doslovno mijenja život. Kole će promijeniti svijet Sanfilippa i neću stati dok sve bebe sa Sanfilippom ne dobiju dostupno liječenje kakvo zaslužuju. Nijedno dijete ne zaslužuje ovu okrutnu dijagnozu", zaključila je odlučna majka.

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU

UKUSNE SU, ALI... /

Ovih 20 namirnica trebate izbjegavati ako imate visoki tlak: Neke ne očekujete na popisu